ハンチントン病またはハンチントン舞踏病 (MD) は、1872 年にジョージ ハンチントンによって初めて記載されました。 誰がそれを遺伝性舞踏病と呼びました。韓国という用語はギリシャ語から来ています 舞踏病 ゆがみ、しかめっ面、突然のけいれんを引き起こす病状を示すために使用されます。最も頻繁に行われるのは、一般にサン ヴィート ダンスとして知られるダンスです。
の症状 ハンチントン病 これらは単なる運動障害をはるかに超えており、皮質下認知症の一種です。
ハンチントン病の疫学
この病状の有病率は、100,000 人あたり 5 ～ 10 人の被験者です。 発症年齢は10～60歳と非常に幅広いですが、一般的には35～50歳で発症する傾向があります。発症の 2 つの形態を区別することができます。
最初の症状が現れてから症状の悪化は進行し、患者の余命は10～20年短くなります。
遺伝的原因: 認知構造の変化
ハンチントン病の原因となる遺伝子異常は、4 番染色体の短腕にあります。 。この突然変異は一連の変化を引き起こします。 線条体と大脳皮質の構造 .
病気の経過には、両側の尾状核と被殻の顕著な萎縮、および尾状核の萎縮が伴います。 前頭葉 そして一時的なもの。
神経伝達系の変化も起こる ドーパミン受容体の密度が低下し、グルタミン酸作動性求心性神経が大量に失われる。 新皮質 .
線条体は前脳に位置し、運動機能および非運動機能に関与する大脳基底核への情報アクセスの主な経路です。これらの構造に引き起こされる変化、またはその変性の結果が、HD に特徴的な症候性トライアドの原因となります。
ハンチントン病: 症候性の三徴候
運動障害
これらは、この病状の最もよく知られた症状です。最初は小さなチックで現れますが、徐々に舞踏運動が増加し、頭、首、四肢にまで広がります。 その人に深刻な制限を引き起こすほど。
歩行はますます不安定になり、最終的には完全に動けなくなります。
言語も影響を受け、時間の経過とともにコミュニケーションが困難になります。また、飲み込むときに窒息する危険性も高まります。他の変化としては、固縮、遅さ、随意運動（特に複雑なもの）の実行不能、ジストニア、眼球運動障害などがあります。
認知障害
病気の最初の数年間 最も特徴的な認知障害は記憶と学習に関するものです 。前者は、統合の問題ではなく、情報検索の問題に関連しています。ただし、認識は保持されます。
空間記憶障害および長期記憶障害は非常に頻繁に発生しますが、深刻な段階的な悪化は見られません。
手続き記憶の変化が起こる そのため、患者は学習した自動化された行動を実行する方法を忘れてしまう可能性があります。注意力も変化し、その結果、集中力を指示したり維持したりすることが困難になります。
さらなる変化は次のとおりです: 言語の流暢さの欠如 認知処理速度の低下 視空間および軽度の変化 実行機能 .
行動障害
それらは、最初の運動兆候が現れる何年も前に現れることがあります。診断前の段階では、頻繁な性格の変化、過敏性が明らかになります。 不安 そして脱抑制。
彼らは自らを現す 精神障害 患者の 35% と 75% に 。障害には、うつ病、過敏症、興奮と不安、無関心、自発性の欠如、感情の変化、攻撃性、誤った記憶と幻覚、不眠症、自殺願望などがあります。
ハンチントン病: 治療と生活の質
現在、ハンチントン病の進行を止めたり逆転させたりできる治療法はありません。 介入は主に、運動、認知、感情、行動の変化の対症療法的および代償的治療を目的としています。目的は、患者の機能的能力を可能な限り高め、それによって生活の質を向上させることです。
運動症状は薬物療法と理学療法によって治療されます。薬物療法と神経心理学的リハビリテーションの組み合わせによる行動および感情の変化。
最後に、遺伝カウンセリングはこの病気に対処するための優れたツールです 家族歴により HD のリスクがある人に発症前の診断を提供するためです。このようにして、早期に治療を開始し、対象を病状に対して感情的に準備させる可能性があります。
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