ウィリアムズ症候群 (SW) は、いくつかの発達異常の原因となる稀な遺伝性疾患です。 。 Puente らによると、新生児 20,000 人に 1 人が罹患します。 （2010年）。
ガライザバル
しかし、ウィリアムズ症候群は正確には何で構成されているのでしょうか?それはどのような症状を引き起こしますか?何が原因でしょうか?診断はどのように行われるのですか?そして、その治療はどのような内容で行われるのでしょうか？ ウィリアムズ症候群の子供たちが特有の症状を示すのは事実です。 音楽に対する傾向 ?
ウィリアムズ症候群とは何ですか?
ウィリアムズ症候群は、新生児約 20,000 人に 1 人が罹患する稀な遺伝性疾患です。場合によっては 心臓の問題、不安、身体的異常を引き起こす （筋肉の硬直など）などの症状が現れます。
性格に関しては、この症候群を持って生まれた子供は、顕著な外向性と過社会的な行動を示します。 ただし、主な症状は軽度から中程度の認知障害です。 特定の認知欠陥と関連している e 発達障害 。また、次の行で説明するビザの正確な特徴も引き起こします。
ウィリアムズ症候群の典型的な症状は何ですか?
ウィリアムズ症候群の典型的な症状がどのようなものであるかをさらに詳しく説明しましょう。
認知障害
軽度から中等度の場合があり、視空間障害を引き起こします。 (たとえば、パズルを解いたり絵を描いたりする準備をしているとき)。精神運動症状も現れます。
強調すべき側面の 1 つは、音楽スキルと反復暗記による学習は通常影響を受けないということです。それどころか いくつかの記事や研究 は、この症候群の子供たちの特定の音楽的才能を強調しました。
心臓病
ウィリアム症候群で考えられる症状としては (最も深刻なものも)、次のようなものがあります。 弁上大動脈狭窄症として知られる心血管疾患 。これは、心臓から体の残りの部分へ血液を輸送する役割を担う最大の血管（大動脈）の狭小化です。
治療を受けないと、子供は胸痛、息切れ、心不全を経験します。私によると 国立衛生研究所 ウィリアムズ症候群の人には、他の心臓や血管の病気が発生する可能性があります。
性格特性とADHD
この症候群の影響を受ける子供たちは、外向的で非常に社交的で、抑制されず、熱心で非常に友好的です。 あらゆる状況に非常に簡単に適応します。注意欠陥多動性障害も同様に一般的です（ ADHD ）不安障害と恐怖症。
特定の顔の特徴
表現型レベルでは、ウィリアムズ症候群に典型的な顔の特徴（そのうちのいくつかは、 2～3歳 ） 私は：
- 小さな顎。
- 肉厚な唇。
- 額が低い。
- 目の周りの組織が増加しました。
- 短い鼻。
- 頬骨が垂れ下がり、臼歯部が発達していない状態。
その他の症状
発生する可能性のあるその他の症状は次のとおりです。
- 筋肉の硬さ。
- 近視。
- 便秘。
- 脊柱の奇形。
- 腎臓内のカルシウムの蓄積。
- 低身長（他の家族と比較して）。
- 無意識だが意識的に排尿する。
ウィリアムズ症候群の原因は何ですか?
ウィリアムズ症候群は遺伝性疾患です ; 99%の場合、それは喪失（解放）に依存します。 遺伝物質 具体的には、染色体 7 上の 25 を超える遺伝子の 1 コピーが存在しない場合に発生します。
これらの欠落遺伝子の 1 つは、血管や他の体組織の収縮を可能にするタンパク質であるエラスチンの生成に関与しています。この遺伝子が存在しないと、皮膚の弾力性、関節の柔軟性、血管収縮が引き起こされます。
2番 メドラインプラス ほとんどの場合、この疾患に特有の遺伝子変異は自然発生的に現れます。 胎児が成長する精子または卵子の中。一方、ある人が遺伝子変異を持っている場合、その子供がこの変異を受け継ぐ可能性は 50% になります。
どのように診断されるのでしょうか？
現在ウィリアムズ症候群 分子ツールのおかげで、95% のケースで診断できます。 最も頻繁に使用される技術の 1 つは、いわゆる蛍光 in situ ハイブリダイゼーションです。それは構成されています
一方、腎臓超音波検査、血圧検査、ドップラー超音波検査と組み合わせた心エコー検査などの補完的な検査を実行することも可能です。
治療法はありますか？
ウィリアムズ症候群には治療法がない 。それにもかかわらず、いくつかの症状は、心理的レベル（発達障害および認知障害に介入するだけでなく、起こり得る感情的影響にも介入する）および身体的レベル（例えば、関節の硬直の改善）における結果と同様に治療することができる。
そうですね、モリスが提案した治療法はいくつかあります。 記事の中で （2017年）。以下にそれらを列挙します。
- コルチコステロイドなどの高カルシウム血症を治療する薬。
- 高血圧や便秘を治療する薬。
- 心臓の機能不全を治すための手術。
- 性ホルモン抑制薬（思春期早発症の場合）。
Morris (2017) の心理学的レベルでの分析を続けると、次のことがわかります。
- 具体的な教育プログラム 学習障害 .
- 行動障害および不安障害に対する介入プログラム。
最後に、次のような他のアプローチを使用することもできます。
- 理学療法および理学療法。
- 食生活が変わります。
- ビタミンDを含むサプリメントの排除。
ウィリアムズ症候群: あなたは一人ではありません
毎年、このしばしば突然の現実に直面し、混乱し無防備になっている家族がたくさんいます。 ウィリアムズ症候群の診断に伴い、いくつかの疑問や疑問が生じます。
したがって、適切なサポートを見つけることが不可欠です。これは心理的な助けになるだけでなく、同じ経験をしている他の家族と会うことを可能にする協会や団体からのサポートでもあります。
そのような組織の 1 つが、 l イタリア・ウィリアムズ症候群協会 家族に支援プログラムを提供する (オリエンテーションサービス、評価と心理的サポート、家族間の面会) およびこの新しい現実をより適切に管理するのに役立つその他のサービス。助けが必要な場合は、遠慮せずに尋ねてください。あなたとあなたの子供たちはそれを受けるに値します。
