医学と科学は日々進歩しています。このおかげで、現在では特定の病態に関する多数の研究が行われています。しかし、人口における発生率が低いため、他の病気ほど徹底的に研究されていない病気がまだいくつかあります。これにより、それらは稀な病気になります エーラスダンロス症候群はこのグループに分類されます .
たとえ世界のどの地域でも、珍しい病気やまれな病気の定義に関して独自の基準があるとしても、共通の事実は、これらは人口のごく一部の人に影響を与える病状であるということです。たとえば、ヨーロッパでは、2000 人に 1 人、つまり人口の 005% が罹患している場合に、希少疾患について話します。
この記事では、まれに分類される病態、結合組織に影響を与えるエーラス ダンロス症候群 (EDS) について説明します。私たちが望むこの空間で 見たり聞いたりする必要がある多くの障害のうちの 1 つに焦点を当てる .
エーラス・ダンロス症候群の定義
エーラス・ダンロス症候群は頭字語EDSとしても知られています 直接影響を与える結合組織の遺伝性疾患および遺伝性疾患のグループを指します。 コラーゲン したがって、皮膚、関節、血管壁も同様です。イタリアや世界の他の地域では、この病気はまれな病気であると考えられています。
ある病気は、人口全体に基づいて限られた数の人に影響を与える場合、まれであると言われます。ヨーロッパでは、国民2000人当たり1人未満の値で示されています（希少疾病用医薬品に関するEC規制）。患者や研究を支援する団体は、人生のあらゆる段階で誰にでも影響を与える可能性があると指摘している。一つに苦しむ 稀な病気 それは驚くべきことではありません。
-FIMR。イタリア希少疾病連盟 -
この症候群は次のような症状で現れます。 過剰な柔軟性と関節の弾力性を伴う皮膚の脆弱性 。ただし、さまざまなタイプがあり、それぞれに独自の特徴がありますが、これらはすべてのタイプで繰り返される傾向があります。
エーラス・ダンロス症候群には何種類ありますか?
この症候群には 13 の異なるタイプがあります 。発生率が低いという観点から最も一般的なのは、古典的な過可動性血管および心臓弁膜症です。ただし、完全なリストは次のとおりです。
- クラシック
- テネイシン X 欠損症 (古典的なエーラス ダンロス症候群に類似)。
- 心臓弁膜。
- ハイパーモバイル)
- 血管。
- 後弯症。
- アルトロカラシコ。
- 皮膚麻痺。
- 壊れやすい角膜の。
- 関節固定症
- 筋拘縮性。
- 歯周炎あり。
- ミオパシー。
症状
人はさまざまな痛みに苦しみ、それがますます頻繁になります。 それぞれのタイプに特徴的な症状がありますが、繰り返し起こるものもあります。
以下に示すさまざまな症状は、エーラス ダンロス症候群の症例であると断言するには十分ではありません。何も報告しないことがその逆を示すものではないのと同様です。
最も一般的なのは 背中の痛み 。具体的には 患者は背中に過剰な重量を感じ、拘縮を起こしやすい可能性があります。 患者は、セメントの入った袋を背負っているような感覚が常にあると表現しています。
もう 1 つの非常に一般的な症状は、靭帯の過弛緩です。これは、靭帯がチューニングが必要なギターの弦に似ているため、その人の弾力性が非常に高いことを意味します。
扁平足もこの症候群の結果として起こる可能性があります。その結果、影響を受ける人は足がけいれんし、ぎこちなく歩くことがよくあります。靴底は常に片側がもう一方よりも摩耗しやすくなります。 視力の問題も発生する可能性があります .
エーラス ダンロス症候群のあまり好ましくない点は、関節の弛緩を伴うことが多く、そのため関節を繋ぐ軟骨が劣化し、骨の動きが容易になり、場合によっては重篤な脱臼を引き起こすことです。
防ぐためには特に注意が必要です 関節炎の形態 早い。最後に、これらの人々はビロードのような非常に柔らかく繊細な肌を持っています。
診断と治療
ほとんどの場合、この病気に罹患した人は長くて疲れる旅をしなければなりません。診断を受けるまでに平均して 3 年かかります。多くの場合、これは最初は線維筋痛症と混同されます。 からの症候群 慢性疲労 狼瘡。 実際、これらはいくつかの共通点を持つ病気です。
現時点では治療法がありません。そのため、治療には一般に理学療法と過剰な関節の可動性を止めるためのリハビリテーションが含まれます。
同時に、心臓弁膜型の場合は、マルファン症候群の存在を除外するために心臓検査を行う必要があります。マルファン症候群はこのような場合に非常に一般的であり、治療せずに放置すると患者の健康に非常に危険です。
病理が疑われる場合、またはエーラス ダンロス症候群と診断された場合は、次のことをお勧めします。 National Ehlers Danlos Association に連絡するか、 希少疾病連盟 (FIMR) .
